La musicothérapie sur le syndrome de Rett.
Nicolas Détienne, Thomas Asmar, Mario Morawski.
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Nous voulions, tout de même nous intéresser sur les personnes atteintes du syndrome. Nous savons maintenant, que se sont que les femmes qui sont touchées. Nous voulions essayer de savoir pourquoi.
Le gène MECP2 se trouve sur le chromosome sexuel X.
Les femmes possèdent un paire de chromosomes sexuels : XX, alors que celle des hommes est : XY. Les hommes ont donc qu'un seul X fonctionnel et les femmes ont toujours un des deux X inactif pour la multiplication des cellules embryonnaires.
Donc, par construction chez les hommes et par inactivation chez les femmes, il y a dans tout les cas, un seul X en action.
Il n'existe donc pas de cas où le syndrome de Rett est porté par un garçon, car il sera mort avant la naissance, où très tôt avant l'âge de 2 ans. Cela est du à cause de leur tissu génétique, qui sera issu de son seul X malade.
Schéma de la création du tissu génétique
Le tissu génétique, se compose donc de cellules indemnes et de cellules malades, chez la femme. Alors que chez l'homme, il se composera intégralement de cellules malades.
Ce schéma ci-contre peut aussi expliquer une phase de la transmission du symptôme. En effet, il démontre qu'il est possible d'avoir une mère porteuse, mais saine. cela est possible, si l'X malade s'est trouvé le plus souvent inactivé.
Le processus de l'inactivation d'un X chez la femme, est du au hasard.