La recherche sur cette maladie, reste peu avancé. Il n'y a pas beaucoup de cas, donc pas énormément de dons.

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Mais, elle avance tout de même. En effet, le groupe d’Adrian Bird, de l’Université d’Edimbourg a réalisé des expérience sur les souris. Ils ont réussit, à démontrer que chez ces animaux, le syndrome de Rett, n'était pas irréversible. Ils ont notamment prouvé que la mise à l'arrêt du gène MECP2 ne conduisait pas à des séquelles irréparable au niveau du cerveau. Ensuite, la remise en marche de celui-ci entrainait un bon fonctionnement des neurones. Ils en ont donc conclu que le syndrome de Rett était une maladie neuro-développementale. Ils ne l'ont pas encore prouvés, mais ils espèrent qu'il en soit de même chez l'homme.

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Il y a aussi eu récemment, une autre avancée. L’équipe d’Alysson Muotri, de l’Université de San Diego, à obtenu, à partir d’une biopsie de la peau de quatre filles Rett. Jusque là, les seules neurones humains qui étaient à disposition des chercheurs, étaient issues de personnes mortes. Cela va normalement faciliter et améliorer la recherche.

Ils ont réussit à rendre fonctionnelle des neurones malades.

 

Alysson Muotri a dit :“les expériences d’Adrian Bird ont montré qu’il est possible de supprimer les troubles d’une souris Rett. Maintenant, nous venons de montrer qu’il pouvait en être de même pour des neurones humains Rett. Et il ajoute: « Il s’agit désormais de mener un intense criblage des substances susceptibles de provoquer de tels effets”.