Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1966 par Andréas Rett. Il représente 10% des cas de déficience intellectuelle profonde chez les femmes.

Les symptômes apparaissent seulement 18 mois après la naissance. Le développement des enfants atteints est alors ralenti puis se stoppe complètement. Une période de régression est ensuite observée où l'individu perd certains acquis comme le langage et la marche. Une baisse nette du périmètre crânien est observable ce qui entraîne une déficience intellectuelle.

 

Les recherches sur cette maladie, sont très peu avancées, la cause de ce syndrome reste encore très flou. Le but étant de trouver les mécanismes physiopathologiques à l’origine du syndrome pour ensuite concevoir des solutions thérapeutiques pour arrêter, ou du moins ralentir considérablement l’évolution de la maladie.

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Ce syndrome manque de visibilité c'est pourquoi une campagne de sensibilisation a été faite sur le réseau social Pinterest pour sensibiliser le public et augmenter les recherches.