Nous connaissons le syndrome de Rett, mais ce n’est pas la seule forme existante, en effet, 3 autres formes atypiques de la pathologie du syndrome ont été décrites. Il s'agit des cas, où les enfants ne développe pas tous symptôme ou qu'ils sont révélés plus tôt.

 

Il y a la forme atypique nommée : forme avec langage préservé. Cette forme fut découverte par le neuropédiatre italien Michele Zappella qui est spécialisé dans les déficiences intellectuelles. Sous cette forme du syndrome, pour les jeunes filles, l’usage des mains est plus facile et utilisé, de plus le périmètre crânien et la taille peuvent être normal. Le dernier aspect important de cette forme est le fait que la perte du langage peut être arrêter, et même dans les meilleurs cas, partiellement retrouvé.

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La seconde est la variante appelée forme congénitale. En 1985, le docteur Susanna Rolando a évoqué cette forme du syndrome. Dans ce cas, l’anomalie de la taille du périmètre crânien est présente dès la naissance et l’aspect visuel du patient n’est pas celle habituel du syndrome.

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La troisième et dernière forme atypique du syndrome se nomme : forme avec épilepsie précoce. C’est le Professeur Folker Hanefeld, qui a travaillé sur cet aspect du syndrome de Rett. Il a remarqué que le fonctionnement anormal de l'activité du cerveau débuté avant 5 mois, c’est-à-dire prématurément par rapport à la forme classique.

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Nous avons constaté que dans ces formes atypiques, il y a mutation du gène MECP2 que dans 50 à 70% des cas. Dans les 30 à 40% restant, ce sont des mutations dans d'autres gènes qui ont été identifiées dans des formes atypiques de Rett.